热读:全民健康路上 怎么让“罕见”的他们不掉队？
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新华社北京12月7日电题:在全民健康路上，如何“罕见”不让他们掉队？
新华社记者屈婷，林苗苗
在寒冷的冬天，稍微冷了一点，全身就会变白变成紫色，皮肤变得像铁一样坚硬，手指和脚趾瘪了，肺的纤维化变强了，无法呼吸——。
硬皮病患者的困境是2000万罕见患者群体的缩影。 在平凡的世界里，爱不是“罕见”。 如何为罕见的患者建立更紧密的保障网络，成为面向很多人的考试问题？
冬天集中的呼吸需要更快的行动
1988年出生的硬皮病患者笑(化名)这是个爱笑的姑娘。 随着冬天的到来，她的气喘咳嗽越来越严重，大部分动作都会缩短呼吸，肢端再次溃疡，她被困在家里，眼前的世界越来越狭小。
“硬皮病可以说是冬天最痛苦的罕见疾病。 》北京协和医院风湿病免疫科主任、中国医师协会风湿病免疫科医师分会会长曾小峰表示，这种罕见的疾病波及肺部，患者经常处于恐惧的气喘“濒死感”中，寒冷使症状恶化，许多硬皮病患者由此面临“生死关系”
据估计，中国有近2000万名各类罕见疾病患者，每年增加超过20万名患者。 8成左右的罕见疾病是遗传性疾病，因此这一半以上的患者在刚出生或幼年发病，需要终生与疾病作斗争。
笑容在2011年被确诊，从发病到确诊只花了一年时间。 由于临床病例很少，观察罕见疾病的专家也和罕见患者一样罕见。
“早期发现、早期干预是防治罕见疾病的最好方法。 》国家卫生健康委员会卫生快速发展研究中心研究员隋文艳说，罕见的疾病不仅是医学问题，也是社会问题。 社会支持、研究开发和医疗保障的激励对罕见疾病的防治也是必不可少的。
对呼吸困难的人来说，每一秒都是痛苦的。 硬皮病患者、紫贝壳公益服务中心的创始人郑嫒呼吁，为了帮助罕见的疾病患者，有必要在全社会更早地行动。
“救命药”成为焦点，罕见的病药在哪里？
硬皮病已经影响了笑肺，她面临着无药可救的困境。 现在，创新的靶向药丹尼·尼布带来了治疗的希望，但高额的药费没能给她的家人增加负担。
从70万元的肉桂生钠注射液，到年治疗费达到200万元以上的艾萨克，天价的“救命药”总是引起公众的热烈讨论，罕见的疾病药物保障机制成为焦点。
事实上，大部分罕见的对症治疗药物已经列入医疗保险目录，切实减轻了患者的自身负担。 121种罕见的治病药物中，目前在中国上市，有适应症的有50种，其中40多种已纳入医疗保险目录。
例如，从年9月1日开始，能够比较有效地延长als患者生存期的药物烯丙基唑陆续进入全国16个省市的医疗保险乙类药物目录，减轻als患者的就诊负担。
但是，罕见疾病的特殊性使相关药品的保障机制存在着药品临床效果判断的难度、自主开发药物的凤毛麟角、很多筹资渠道不好等许多“卡”点。 例如，艾和赞是跨国药企生产的朗尼酶浓溶液，可用于黏多糖贮积症I型患者的长时间酶替代治疗。 这样的使用量极少，暂时没有替代药的“神药”，医疗保险很难进入谈判的范围。
业内人士表示，除基本医疗保险制度外，医疗救助、政府专项资金及社会慈善等还没有形成有效联系，为罕见患者拓宽救助渠道。
罕见的疾病关系到全民的健康，必须进行顶级设计
国民健康之路，一个也不可或缺。 由于人口基数巨大，罕见的疾病在我国实际上并不“罕见”，其综合影响深远。
“十四五”计划《建议》提出全面推进健康中国建设，到2035年基本建设健康中国。 探索解决罕见疾病难题的“中国方案”是理所当然的义。
“在所有药品的发售申请中，罕见疾病药物审查评价的批准时间最短。 ”国家药监局副局长陈时飞介绍说，对罕见的疾病药物展开了优先的审评批准，对临床上紧迫的国外已经上市、国内没有上市的罕见的疾病药品，在60天内完成了批准。
发行第一份稀有病目录，建立全国稀有病诊疗合作网，展开稀有病病例的直报，发表稀有病诊疗指南……中国稀有病联盟副理事长、北京协和医院院长张叙扬认为，中国的稀有病诊疗能力已经有了各方面的政策“护卫”
应该观察的是，创新技术可能会为解决罕见疾病的问题带来新的思路。 张叙扬说，北京协和医院1984年以后治疗的垂体瘤患者，每人都留下了面部照片。 通过建立“罕见的病表情库”，面部识别等人工智能技术协助基础医生提高罕见的病诊断能力，使更多的患者实现早期诊断早期治疗。
只有加强自主研发，才能从根本上处理罕见病药的痛苦。 从事罕见疾病药物研究开发的北京科信必成医药科技快速发展有限企业理事长兼总经理王锦刚建议，单一公司的力量不够，制药公司要求更多的合作机会，吸引越来越多的赞助商和投资者，聚集中药研究开发基金
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